健康时报
原标题:70万救命药，11张银行卡！CPPCC委员:加快多方支付的医疗保障机制
(健康时报记者孔天骄)
在茂名市人民医院儿科病房，“米粒”终于控制住肺炎，可以出院回家了。每一次常见的肺部感染对整个家庭都是巨大的威胁，因为“米粒”患有一种类似于渐冻症但更严重的隐性遗传病——脊髓性肌萎缩症。
为了买70万救命药，他们砸了11张银行卡。夫妻俩一边刷卡一边流泪，从一个年收入不到10万的普通家庭一共花了69.97万。
“听说有70万针药可以治疗，但是我们负担不起。现在家里没钱。我们只能算一天。”湖北省阜阳市邢兵(化名)的孩子也患有脊髓性肌萎缩症。他告诉《健康时报》记者，“对我来说最痛苦的是，我知道有给孩子的药，但我没钱，买不起。”
面对不能使用的“救命药”，全国政协委员、原北京大学第一医院副院长丁杰建议，加强政府引导和监管，依法整合商业保险和社会资源，有序将商业保险罕见病赔付机制纳入多方赔付机制，呼吁更多人关注罕见病患者。
躺在床上不能直立的月月。受访者供图
我总是看不清楚。治疗罕见疾病就像填了一个无底洞
在广东省茂名市第一医院，杜女士不到一岁的儿子终于被注射了第一剂药，病情有所缓解。31岁的杜女士去年生下小儿子几个月后，发现孩子越来越不爱动了，肌肉无力，不愿意呼吸和吞咽。在医院进行基因检测后，她发现孩子患有脊髓性肌萎缩症，每年需要70万元左右的药费。
为此，杜女士和她的丈夫刷爆了银行卡，里面不仅有他们的存款和贷款，还有他们父母的养老金、公积金、亲戚朋友的贷款，甚至还有他们90岁的老奶奶生前存下的3万元。终于可以给儿子打救命针了。杜女士儿子得的这种病，是终身服药的罕见病。治疗这种疾病的靶向药物每针需要70万元，第一年注射6针，之后每年注射3针。
对于杜女士这样年收入不足10万元的家庭来说，这无疑是天价。但杜女士和丈夫认为，孩子的生命是最重要的，无论多努力都要救孩子。
为此，他们拿出所有积蓄，通过各种渠道申请贷款，还有父母双方的养老基金，亲戚朋友借的钱，甚至家里90岁的老奶奶攒了一辈子的钱。他们勉强凑了70万，把第一针的钱给了孩子。与此同时，几个重疾募捐平台上的爱心人士的捐款和同病患者家属捐赠的口罩，也让他们少了些压力。
邢冰的女儿岳跃(化名)属于脊髓性肌萎缩二型。半年前出生时，邢冰发现孩子发育较其他孩子晚，到当地市级医院检查，确诊为脊髓性肌萎缩症(简称SMA)。
岳跃不同于正常的孩子。学习走路的时候，因为力量不足，走不了路。“我看不到孩子在玩耍，因为她很难翻身。”
这个月9岁。我吞咽和呼吸都有困难。我每天只能吃流食。因为肺部感染和脊柱弯曲，每天晚上都要用氧气发生器才能熬过。“患有这种疾病的孩子就像一个无底洞。没有药的时候，他们会想各种办法治疗。他们花钱，花资源。现在他们有药，但是买不起。这种心情更复杂。”
“氧气发生器还在一个病人的家里。因为他们的孩子没有得到很好的治疗就去世了，他们把他们的氧气发生器给了我们。”邢兵苦笑着说:“现在我给孩子买不起东西。我需要两万多台呼吸机。我们只能先给孩子用氧气发生器。真的没有办法给孩子用。”
“听说有70万针药可以治疗，但是我们负担不起。现在家里没钱。我们只能算一天。”邢兵告诉《健康时报》记者。“最近很少给孩子拍照，怕看到照片更难受。”
山东省临沂市的王献(音译)告诉《健康时报》记者，“孩子出生三个月后，他被诊断为脊髓性肌萎缩症1型，并研究了治疗药物，但价格昂贵，很多人买不起。有什么意义！”
研发难度大，耗时长，罕见病药价居高不下
陕西省人民医院神经内科三科主任医师李瑞解释，脊髓性肌萎缩症是一种罕见疾病，新药研发成本高。基因药物更贵是因为研发难度更大，耗时更长，而且往往需要几年时间大量投入研发。
脊肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。根据《脊髓性肌营养不良的分子诊断和载体筛查研究进展》中给出的数据，新生儿的发病率约为1/6000~1/10000，这意味着每10000名新生儿中就有一名受其影响。
诺西卡塞纳注射液于2019年批准进入国内市场，是世界上第一种形状记忆合金精确靶向治疗药物。每件售价69.97万元。第一年打了六针，之后终身每年打三针。全家筹集的钱，只是“米粒”一年的治疗费用。
“我们进行了研究，定价在400万至500万美元之间，以维持成本。”诺华公司AVEX总裁大卫·列侬在投资电话会议上透露。因此，诺华公司(Novartis Zolgensma)备受关注，不仅因为它是第一个被批准用于治疗两岁以下儿童脊髓性肌萎缩症(sma)的基因疗法，还因为它被称为“历史上最昂贵的药物”。
“最近两年出现了针对这种疾病的治疗药物，如诺华左根生和反义寡核苷酸Spinraza”，李锐表示，除了这两种药物，没有其他治疗药物。
”虽然斯宾诺莎上市后，国内患者“无药可用”的局面得到了扭转，但这种药物目前的价格也让许多患者远远落后。就是很多患者所说的70万元的稀有救命药。”李锐解释说，对于患有这种罕见疾病并已经面临巨大经济压力的人来说，情况更糟。
根据罕见病发展中心2019年2月28日提供的数据，世界上治疗罕见病的药物有600多种，但在中国，第一批罕见病的121种疾病中，只有53种疾病可用。其中全球有21种疾病，但尚未进入中国。
2020年2月20日，国务院颁布了《关于深化医疗保障制度改革的意见》，指出要推进多层次医疗保障体系的发展。强化基本医疗保险、大病保险和医疗救助三重保障功能，推进各类医疗保险互补衔接，提高重疾和多种医疗需求保障水平。意见进一步明确，有必要探索罕见病用药保障机制。
专家建议:建立多方支付、多层次医疗保障机制
2020年2月20日，国务院颁布了《关于深化医疗保障制度改革的意见》，指出要推进多层次医疗保障体系的发展。强化基本医疗保险、大病保险和医疗救助三重保障功能，推进各类医疗保险互补衔接，提高重疾和多种医疗需求保障水平。意见进一步明确，有必要探索罕见病用药保障机制。
丁杰指出，经过多年的讨论和研究，发现只有建立多方支付、多层次的医疗保障机制，才能彻底解决高价值罕见病药物的支付问题。
丁杰建议，罕见病高价值药物的医疗保障试行省级统筹，经验成熟后再进行全国统筹。建议各省根据罕见病患者的情况和医疗保险的财务状况，探索罕见病用药的保障机制，尝试对省级医疗保险进行统筹规划。省级医保统筹的经验成熟后，将逐步推进实现全国医保统筹。
其次，充分发挥商业保险在罕见病高价值药物多方共付机制中的作用。罕见病高价值药物医疗保险需要多方共付，以减轻患者的经济压力和经济负担。适合采用商业保险的形式，为患病概率低、经济负担高的罕见病提供医疗保险，为罕见病提供高价值药物。
建立商业保险与医疗保障体系的衔接机制。以全国医保部门为牵头管理部门，开展相关医保衔接工作，构建实时联动、明确对接、严格监管、明确操作的衔接机制。同时，商业保险与社会资源依法整合，将罕见病商业保险支付机制有序纳入多方支付机制。
此外，李睿建议，罕见病药物的研发需要政府在政策上给予支持，推动罕见病保险制度，减轻患者生存压力。鼓励和支持公益性组织、慈善基金和罕见病相关研究学术组织注册，充分发挥公益性和慈善基金的独立贡献作用，形成罕见病药物研发长效机制。
丁杰认为，加强政府引导和监管，依法整合商业保险和社会资源，有序将商业保险罕见病赔付机制纳入多方赔付机制，有望为系统内罕见病患者提供更强有力的保障。
